Адреса и телефоны клиник

Гемофилия

Дословно гемофилия – это склонность к кровоточивости и кровоизлияниям. Заболевание входит в группу геморрагических диатезов (диатез – предрасположенность, геморрагия – кровотечение) и является наследственной коагулопатией, т.е. нарушением свёртывания крови. Кровотечения и кровоизлияния при данном заболевании длительные, иногда спонтанные (самопроизвольные), без всякой видимой причины. Гемофилия известна с очень давних времён. Ещё в Талмуде (II век до н.э.) описаны случаи смерти мальчиков от ритуального обрезания. Как самостоятельное заболевание гемофилию описал в 1874 г. Фордайс, а термин «гемофилия» предложил в 1828 г. Ф. Хопф.

Гемофилия связана с низким содержанием, количественной и качественной недостаточностью какого-либо одного из факторов свёртывания крови. При истинных гемофилиях А и В наблюдается рецессивный, сцепленный с полом тип наследования. При гемофилии С отмечается аутосомно-доминантный тип наследования. Рецессивный, сцепленный с полом (Х-хромосомой) тип наследования проявляется в том, что гемофилией, как правило, болеют мужчины, женщины выступают лишь кондукторами, передатчиками болезни. Поскольку брак и рождение ребёнка у мужчины, страдающего гемофилией, и женщины-кондуктора регистрируется чрезвычайно редко, сыновья больных, как правило, не наследуют этого заболевания, а у дочерей проявления гемофилии в мировой литературе описаны лишь в 60 случаях. Заболевание наследуется от деда к внуку.

Дочери и сёстры больного гемофилией являются кондукторами гемофилии. В связи с этим они могут передавать заболевание не только своим сыновьям, но через дочерей-кондукторов и внукам, правнукам и более позднему потомству мужского пола. Примерно у 30 % больных не удаётся отчётливо проследить наследование заболевания, в таких случаях приходится предположить спонтанную мутацию генов в Х-хромосоме. Крайне тяжёлая форма гемофилии констатируется при содержании в плазме крови больного VIII или IX факторов менее 1 %, тяжёлая форма – от 1 до 2 %, средней тяжести – от 2 до 5 %, лёгкая форма – от 5 до 10 % и латентно (скрыто) текущая – свыше 15 %, но не более 65-70 %.

Частота гемофилии А по данным ВОЗ (Всемирная организация здравоохранения), колеблется от 5 до 10, гемофилии В – от 0,5-1 до 5 случаев на 100 тысяч новорожденных мальчиков. Гемофилия С встречается значительно реже – до 2 % среди наследственных коагулопатий (болезней свёртывающей системы крови). Самым характерным клиническим симптомом гемофилии является кровотечение, наступающее даже после небольшой травмы.

Кровотечения у больных гемофилией возникают часто, легко, они длительны и обильны. Обычно применяемые для остановки кровотечения меры эффекта не дают. Часто встречаются гематомы (кровоизлияния). У новорожденных это обширные кефалогематомы (гематомы головы), подкожные и внутрикожные кровоизлияния в области ягодиц и промежности, поздние кровотечения из перевязанной пуповины, кровотечения во время прорезывания зубов.

У больных детей 1,5-2 лет даже незначительные травмы сопровождаются кровоподтёками на лбу, конечностях, ягодицах, а прорезывание зубов, прикусывание языка и слизистой оболочки щёк, инъекции сопровождаются длительным, иногда многосуточным, до 2-3 недель, кровотечением. Часто отмечаются кровоизлияния в суставы. Подкожные, межмышечные гематомы обширны, имеют тенденцию к распространению, клинически напоминают опухоли, сопровождаются «цветением» (голубой цвет – сине-фиолетовый –  бурый  – золотистый), рассасываются в течение 2 месяцев. Кровоизлияние в глаз при ушибе может в конечном итоге привести к слепоте.

Кровоизлияние в спинномозговой канал при травме может привести к летальному исходу или параличу. Кровотечениями из носа, дёсен, слизистых оболочек ротовой полости страдают до 75 % больных детей. Желудочно-кишечные и почечные кровотечения встречаются редко, они могут возникать в результате травм или после различных манипуляций. Возможны кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки с летальным (смертельным) исходом. У 90-95 % детей примерно с 2-3-летнего возраста отмечаются гемартрозы (кровоизлияния в суставы), особенно в крупные: коленные, голеностопные, плечевые, локтевые, лучезапястные, тазобедренные.

Отмечаются боль, припухлость, местное и общее повышение температуры, защитная контрактура (сокращение) мышц. При первых кровоизлияниях кровь постепенно рассасывается, при повторных – образуются сгустки, откладывающиеся на капсуле сустава и хряще, что приводит сначала к снижению его функций, а в дальнейшем – к анкилозу (неподвижности). Возможны кровоизлияния в костную ткань, приводящие к некрозу (омертвению) и декальцинации (потере кальция) костей. Диагностика основывается на основании расспроса (наследование заболевания среди мужчин по материнской линии), клинических проявлениях и лабораторных данных. По самым скромным данным количество больных гемофилией в мире составляет около 300000 человек. Лечение больных гемофилией проводится у гематолога. Таким больным категорически противопоказаны ацетилсалициловая кислота (аспирин), бруфен, индометацин, бутазолидины, анальгин.

Гемофилия относится к весьма опасным заболеваниям. Детские и юношеские годы она всё ещё приводит к высокой смертности. Прогноз в отношении выздоровления неблагоприятный и зависит от тяжести заболевания, своевременности и адекватности терапии. Важнейшее профилактическое мероприятие – медико-генетическое консультирование вступающих в брак. При браке больного гемофилией и женщины-кондуктора гемофилии детей иметь не рекомендуют. У здоровой женщины, состоящей в браке с больным гемофилией, на 14- 16-й неделе беременности методом трансабдоминального амниоцентеза устанавливается пол плода.

Если будущий ребёнок – девочка, то матери рекомендуют прервать беременность, поскольку существует опасность распространения гемофилии через женщину-кондуктора. При браке здорового мужчины и женщины-кондуктора детей иметь не рекомендуют в связи с вероятностью рождения мужчины, больного гемофилией или женщины-кондуктора. Выявление женщин-кондукторов возможно при определении у них в крови VIII или IX факторов количественным биохимическим методом. Выявленные больные подлежат диспансеризации. Детям необходим охранительный режим. Больные гемофилией относятся к группам риска по гепатиту и СПИДу (ВИЧ), поскольку для их лечения широко применяются препараты, приготовленные из донорской крови.

Тюмень, ул. Олимпийская, 19а
Сайт: http://www.virtus72.ru

Лицензия:  № ЛО-72-01-001610 от 27.10.2014г. 

  • Онколог: диагностика образований кожи, биопсия, лечение доброкачественных образований радионожем;
  • Маммолог: диагностика и лечение заболеваний молочных желез.
Тюменская область, Тюменский р-н, 28 км Ялуторовского тракта
Сайт: http://lastochka.com

Лицензия: № ЛО 72-01-001420 от 16.01.2014 г.

  • Санаторно-курортное, реабилитационно-восстановительное лечение по направлениям:
  • Заболевания сердечно-сосудистой системы;
  • Заболевания органов дыхания;
  • Заболевания желудочно-кишечного тракта;
  • Заболевания костно – мышечной системы;
  • Заболевания эндокринной системы;
  • Акушерско-гинекологический профиль;
  • Расстройство нервной системы;
  • Онкологический профиль;
  • Профессиональные заболевания;
  • Опорно-двигательный аппарат.
Тюмень, ул. Свердлова, 2, корп. 1
Сайт: http://www.medis72.ru

Лицензия:  № ЛО-72-01-001481 от 19.03.2014 г.

  • Хирург-онколог, онколог-химиотерапевт;
  • Дезинтоксикационная терапия;
  • Полное медицинское сопровождение до, во время и после химио-лучевого лечения, уход за онкологическими больными;
  • Психотерапевтическая помощь онкологическим больным;
  • Выезд специалистов на дом.
Подпишись на новости:
ВНИМАНИЕ! ИНФОРМАЦИЯ, ПРЕДСТАВЛЕННАЯ НА ДАННОМ САЙТЕ, ЯВЛЯЕТСЯ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ И ПРЕДНАЗНАЧЕНА
ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО ДЛЯ МЕДИЦИНСКИХ И ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИХ РАБОТНИКОВ. НЕ ДОЛЖНА ИСПОЛЬЗОВАТЬСЯ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ
ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ. ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА