Генетические болезни, передающиеся по половому признаку

Все родители мечтают, чтобы их ребенок родился умным, красивым и здоровым, что в свою очередь зависит от генов, которые малыш наследует от мамы и папы. И внешность, и умственные способности, и даже характер – все это генетическая информация, заложенная в нашем ДНК. Но даже такая совершенная система, как геном человека, иногда дает сбой, и будущий ребенок может унаследовать не только мамины глаза и папин нос, но и серьезные генетические болезни родителей.

Именно по этой причине многие современные пары, которые всерьез относятся к планированию беременности, обращаются к врачу-генетику, дабы на начальных этапах выявить свой генетический «потенциал». Генетический анализ способен выявить наследственные заболевания, носителями которых вы являетесь, но которые ни разу не проявляли себя в процессе вашей жизни и жизни ваших родителей. 

Стоит понимать, что гены отца и матери образуют пару, в которой один ген может быть доминантным, а другой рецессивным. Если мать или отец носят в себе патологический ген, то он обязательно передается ребенку. Если больной ген принадлежит только одному из родителей, то риск передачи болезни по наследству понижается, в противном случае (когда оба родителя несут в себе больной ген) риски достаточно высоки.

Генетических заболеваний очень много, но есть такие, которые передаются по половому признаку. Например, шизофрения или гемофилия, прежде всего, опасны для мальчиков. В этом смысле, стоит повести разговор о таком способе предупреждения наследственных патологий, как ПГД.

Предимплантационная генетическая диагностика — это специальное молекулярно-биологическое тестирование хромосомного набора яйцеклеток или клеток эмбриона, проводимое до переноса зародыша в полость матки. Данный вид исследования позволяет отследить многие генетические заболевания, в том числе и те, которые передаются только по половому признаку. Нужно понимать, что ПГД возможно только в случае применения ЭКО.

Важный момент: просто так пойти и сделать ЭКО и пройти ПГД не может ни одна женщина. Для того чтобы получить направление на ЭКО и ПГД, нужны особые медицинские показания.

Как правило, кандидатами на ПГД становятся семейные пары, у которых значительно повышен риск передачи потомству серьезных генетических проблем.

Целями ПГД могут быть:

• снижение риска рождения ребенка с генетическими аномалиями у носителей генных заболеваний
• выявление эмбрионов с генетической предрасположенностью к тяжелым болезням
• «отсев» эмбрионов с аномалиями кариотипа
• выявление причин отсутствия имплантации в предыдущих попытках ЭКО
• проведение НLA-типирования для подбора будущего ребенка в качестве донора больному брату или сестре
• определение пола для предотвращения дальнейшей передачи заболеваний, сцепленных с полом
• определение резус-принадлежности для исключения развития у ребенка гемолитической болезни

При этом основными показаниями к проведению ПГД являются:

• возраст родителей (матери — старше 35, отца — старше 40 лет)
• носительство генетических и хромосомных патологий в половых клетках
• серьезные нарушения сперматогенеза (олигозооспермия, азооспермия, олигоастенотератозооспермия)
• наличие двух и более неудачных попыток ЭКО
• привычное невынашивание беременности (более двух самопроизвольных выкидышей)
• смерть детей от предыдущих беременностей в результате резус-конфликта

С помощью ПГД у эмбриона можно выявить:

• болезнь Гоше
• анемию Фанкони
• болезнь Геттингтона
• торзионную дистонию
• нейрофиброматоз
• поликистоз почек
• синдромы Дауна, Эдвардса, Альперта, Х-ломкой хромосомы
• муковисцидоз
• гемофилию
• фенилкетонурию
• пигментозный ретинит
• миодистрофию
• ретинобластому
• пузырчатку
• миопатию
• ахондроплазию
• многие другие генетические заболевания

Если пара имеет показания к ЭКО и ПГД, стоит быть готовыми к тому, что при экстракорпоральном оплодотворении есть высокий шанс родить близнецов.

СТАТЬИ НА ТЕМУ:

О высоких «и не очень» технологиях в планировании пола ребенка. Реальность

Как спланировать беременность

Все статьи Адреса и телефоны клиник