Факоматозы (туберозный склероз) – генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание характеризуется развитием множества различных гемартом и иных опухолей. Гемартомы представляют собой доброкачественные опухоли,  которые могут развиваться в головном мозге, коже, почках, глазах и других органах. 

Причины возникновения

Основной причиной развития факоматоза считается дефект генов TSC1 и TSC2. Чаще всего такие дефекты возникают спонтанно. При подобных дефектах нарушается образование белков туберина и гамартина, которые контролируют рост и деление клеток. При нехватке этих белков у больного развивается склонность к развитию множества опухолей во всех органах и тканях.

Факоматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу. Если в семье болен один из родителей, то вероятность рождения больного ребенка может варьировать от 0 до 50%. Чаще всего факоматоз прогрессирует в период полового созревания. 

Симптомы факоматозов

Данное заболевание может проявляться уже с первых лет жизни. У больного возможны судорожные припадки: миоклонические и генерализование тонико-клонические припадки.

На коже больного появляются участки обесцвечивания – пятна, напоминающие форму листьев. На коже лица, туловища и волосистой части головы возникают бугорки диаметром 0,5-1 см.

При факоматозе также отмечается гемианопсия – выпадение полей зрения, при котором больной видит только часть пространства вокруг себя.

Диагностика

Диагностика при факоматозе может включать в себя:

• Сбор анамнеза заболевания, оценка жалоб пациента.
• Неврологический осмотр больного.
• Осмотр кожных покровов у врача-дерматолога.
• Осмотр у врача-офтальмолога (проведение визиометрии, периметрии, офтальмоскопии, биомикроскопии).
• Общий анализ крови.
• Анализ мочи (возможно наличие гематурии).
• Ультразвуковое исследование почек (возможно наличие бугорков и кист).
• Электроэнцефалография.
• Эхо-кардиография.
• Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография.
• Генетическое тестирование для обнаружения дефектных изменений в генах TSC1 и TSC2. 

Классификация

Выделяют следующие формы факоматоза:

·  Семейная форма – развивается у людей, в семье которых уже было такое заболевание. В семьях, где болен один из родителей, вероятность заболевания составляет от 0 до 50%.

·  Спорадическая форма – возникает спонтанно (без наследственного характера).

Действия пациента

При данной патологии необходимы консультации невролога и врача-педиатра.

Лечение факоматозов

В настоящее время еще не существует лечения, которое могло бы полностью избавить больного от данного заболевания. Лечение назначается симптоматическое, улучшающее качество жизни больного.

При факоматозе возможно проведение следующего объема лечения:

• Противосудорожная терапия с применением специальных препаратов антиконвульсантов.
• Хирургическое лечение, предусматривающее удаление доброкачественных новообразований, мешающим нормальной жизнедеятельности органов и систем.  При гемартоме сетчатки глаза возможно проведение коагуляции. Крупные бугорки на коже могут быть удалены методами электрокоагуляции, криодеструкции и лазером.

Осложнения

При факоматозе возможно развитие следующих осложнений и состояний:

• Острая окклюзионная гидроцефалия. Данное заболевание возникает при блокаде оттока ликвора из черепной полости. Ликвор скапливается внутри полости черепа, растягивая его и прижимая ткани головного мозга к черепу.
• Эпилептический статус, представляющий собой затянувшийся приступ. При развитии эпилептического статуса больной может вовсе не прийти в сознание, либо прийти на короткое время, после чего судорога вновь может повториться.
• Хроническая почечная недостаточность.
• Гемианопсия – выпадение полей зрения, при котором больной видит только часть пространства вокруг себя.

Профилактика факоматозов

Факоматоз является генетическим заболеванием, поэтому проводить профилактику данного заболевания не представляется возможным. Факоматоз может развиться из-за спонтанных генетических мутаций.

В семьях, где бывали случаи подобного заболевания, показана консультация медицинского генетика при планировании беременности.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

Судорожный синдром

Наследственные заболевания нервной системы

Миотония, миоплегия и другие наследственные нервно-мышечные заболевания