В 2027 году в России будет расширен перечень заболеваний в рамках скрининга новорожденных

Еще на шесть наследственных болезней будут обследовать в России с 2027 года. Об этом сообщает РИА Новости со ссылкой на замминистра здравоохранения Евгению Котову.

В программу госгарантий добавят: миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В, болезнь Краббе.

С апреля 2026 года новорожденных начали обследовать дополнительно на два заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Напомним, в тюменском Перинатальном центре начали обследовать новорожденных на 38 болезней. По данным медико-генетической консультации Перинатального центра, охват неонатальным скринингом в Тюменской области очень высок: в 2024 году он составил 99,4 %, в 2025 году — 99,6 %.