15 лет медико-генетической консультации на базе Окружного кардиологического диспансера

На территории Ханты-Мансийского автономного округа – Югры успешно функционирует медико-генетическая служба – 01 октября 1996 г. на базе Окружного кардиологического диспансера (г. Сургут) была создана окружная медико-генетическая консультация.

Эффективная работа медико-генетической консультации существенно влияет на снижение уровня детской заболеваемости, смертности и инвалидности, которые во многом определяются врожденными и наследственными заболеваниями. Возможности определения риска рождения ребенка с пороками развития во время беременности обеспечивают формирование в округе здорового генофонда.

Заведует отделением с 2006 года Надежда Александровна Гильнич, врач высшей категории, внештатный специалист-эксперт Департамента Здравоохранения ХМАО – Югры по генетике, Отличник здравоохранения МЗ РФ, которая работает в МГК со дня основания. За все время существования медико-генетическая служба добилась высоких результатов, и специалистам МГК, несомненно, есть чем гордиться.

Как сообщает Окружной кардиологический диспансер, работа отделения ведется по нескольким направлениям, основные из них – пренатальная (дородовая) диагностика и неонатальный скрининг новорожденных. Это и консультация семьи по планированию и невынашиванию беременности, бесплодию и прогнозу здорового потомства в рамках обследования всех беременных в округе на врожденные нарушения развития детей, а также массовое обследование всех новорожденных Югры на выявление 5-ти тяжелых наследственных заболеваний.

В Югре исследования по неонатальному скринингу новорожденных проводятся в медико-генетической консультации Окружного кардиоцентра с 1998года. На 4 сутки после рождения у ребёнка берут несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк для проведения лабораторного исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания требуется повторное исследование крови и дополнительное обследование у специалистов МГК.  За период с 1999 по 2010 гг. обследовано 221 690 новорожденных, выявлено 135 детей с наследственными заболеваниями обмена, что позволило своевременно назначить лечение и предотвратить у них развитие тяжелых наследственных заболеваний. В рамках дородовой диагностики и медико-генетического консультирования семей удалось предотвратить рождение более  800 детей с тяжелыми пороками развития, более 4000 беременных женщин после диагностики в медико-генетической консультации с уверенностью в благополучном исходе родили здоровых детей. Ежегодно около 15 000 семей получают медико-генетическое консультирование.

В лаборатории медико-генетической консультации внедрено более 35 высокотехнологичных генетических лабораторных методик, позволяющих проводить диагностику наследственных заболеваний, цитогенетические и иммунологические исследования на современном оборудовании экспертного класса. Лаборатория подобной комплектации имеется далеко не во всех крупных медицинских центрах России.

В этом году в медико-генетической консультации ОКД «ЦД и ССХ» начата реализация перспективного направления молекулярной генодиагностики социально значимых заболеваний, в том числе сердечно-сосудистых. Данный вид исследования является одним из последних достижений в области молекулярных технологий. Уже через 2 дня после обращения в лабораторию пациент сможет получить полную информацию о генетической предрасположенности, т.е. наличии риска развития кардиоваскулярных заболеваний, таких как: ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз и другие. Эти результаты помогут врачу оценить вероятность развития болезни еще до клинических проявлений и совместно с пациентом подобрать комплекс мероприятий по профилактике заболевания.

Дальнейшее развитие медико-генетической службы Югры, как одно из стратегических направлений Медицины 21 века, характеризует уровень организации здравоохранения в регионе и его главную цель – развитие профилактического направления в современном здравоохранении.

NEDUGAMENT.RU