Окружной кардиодиспансер г. Сургута (ХМАО – Югра): профилактика и ранняя диагностика редких заболеваний

Заведующий консультативным отделом медико-генетической консультации (МГК) БУ ХМАО-Югры Окружной кардиологический диспансер "Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии" Л.Н. Колбасин принял участие в работе XVI Конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии», который проходил 24-27 февраля 2012 года. Основная цель – участие в работе I Евразийского форума по редким (орфанным) болезням, в рамках которой проходила школа для врачей генетиков и специалистов по редким заболеваниям.

Так уж совпало, обучение прошло накануне Международного дня больных редкими заболеваниями. Дата 29 февраля не случайно выбрана европейской организацией по изучению редких болезней «EURORDIS» как Международный день больных редкими (орфанными) заболеваниями. Ассоциация прямая, прослеживается с древних времен, когда человека рожденного в этот день считали наделенным потусторонними силами и зачастую просто сжигали на костре. Ну а редкие заболевания всегда вызывают страх, недоумение, обиду у тех, кто болеет – почему я?

Редкими в России считаются те заболевания, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Для медицинских работников проблема таких заболеваний связана как с диагностикой, так и с лечением. Поскольку заболевания редкие и клиническая картина не известна массовому врачу, диагноз зачастую ставится запоздало, когда у ребенка в процессе развития произошли необратимые изменения. Сложность лечения связана как с недостатком, а то и полным отсутствие лекарств, так и с высокой стоимостью имеющихся из них.

Поэтому в медико-генетической консультации кардиодиспансера считают, что основные мероприятия по борьбе с редкими заболеваниями должны быть направлены на профилактику и раннюю диагностику. Сегодня в округе достигнут 100% охват неонатальным скринингом новорожденных по 5 нозологиям (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия). Только в 2011 году родилось около 25 000 югорчан, а за последние 12 лет обследовано около 250 000 новорожденных, выявлено больше 100 детей с наследственными заболеваниями обмена, что позволило своевременно назначить лечение и предотвратить развитие глубокой умственной отсталости и детской инвалидности.

В результате выполнения комплекса мероприятий по дородовой диагностике: предотвращено рождение больше чем 700 детей с тяжелой хромосомной патологией (в том числе 30 в 2011 году) и врожденными пороками развития; ежегодно при ультразвуковой диагностике в медико-генетической консультации выявляется около 300 плодов с врожденными пороками развития, 50% из них – врожденные пороки сердечно-сосудистой системы.

Благодаря хорошо поставленной профилактической работе ежегодно около 4000 беременных женщин после проведения инвазивной пренатальной диагностики с уверенностью в благополучном исходе рожают здоровых детей.