У каждой семьи, независимо от наследственности и числа уже рожденных детей, есть риск появления ребенка с врожденной патологией, в т.ч. хромосомной, которая возникает в момент зачатия либо в первые месяцы беременности (самая частая – синдром Дауна). Для благополучного завершения долгожданной беременности каждой женщине необходимо пройти экспертное заключение, чтобы получить ответы на жизненно важные для каждого будущего родителя вопросы: Болен ребенок или нет? Если да, то, как может повлиять обнаруженная болезнь на его качество жизни? Возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша?
Постановлением Правительства РФ и приказами Минздравсоцразвития в 2009 г. в ПНП "Здоровье" был включен раздел "Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка», утверждён новый порядок её проведения. Дородовая диагностика – важная часть системы оказания медицинской помощи беременным женщинам.
Современные технологии позволяют определить пороки развития на ранней стадии беременности и выявить различные врожденные и хромосомные аномалии, наследственные заболевания. Преимуществом нового алгоритма является абсолютно новый подход в системе оказания пренатальной диагностической помощи, когда каждая беременная женщина, рано вставшая на учет по месту жительства, имеет возможность пройти комплексное обследование за один день в кабинетах Экспертной пренатальной диагностики. «Очень важно, что пройти экспертное обследование женщине необходимо в сроке беременности с 11 до 13 недель 6 дней», – отметила Надежда Гильнич, заведующая медико-генетической консультацией (МГК).
Получение такого экспертного заключения стало возможным благодаря функционированию в Югре медико-генетической консультации на базе Окружного кардиологического диспансера. В арсенале врачей МГК современные цитологические, молекулярно-генетические, ультразвуковые методы обследования, позволяющие проводить тонкую диагностику нарушений развития плода, на ранних стадиях выявить врождённые пороки развития, несовместимые с жизнью, включая грубые анатомические дефекты и хромосомные аномалии.
Со 2 мая 2012г. в МГК начал работу первый из запланированных в округе Экспертный кабинет пренатальной диагностики в автономном округе, результаты работы которого уже подтвердили эффективность нового порядка обследования беременных.
В ближайшее время, а именно с 1 августа этого года к реализации мероприятий присоединится г. Сургут, с 15 августа – г. Нижневартовск.
К концу года новый порядок пренатальной диагностики начнёт действовать на всей территории автономного округа.