Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Новые технологии анализа генома в пренатальной диагностике»

В Казани прошла Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Новые технологии анализа генома в пренатальной диагностике». От Ханты-Мансийского автономного округа для участия в этом важном мероприятии был делегирован заведующий медико-генетической консультацией «Окружного кардиологического диспансера «Центра диагностики и сердечно-сосудистой хирургии» Л.Н. Колбасин.

В ходе конференции специалисты рассматривали вопросы дородовой диагностики нарушений развития ребенка и ее алгоритмов в I триместре беременности в Российской Федерации и за рубежом. В докладах врачей из Великобритании, Дании, Канады было рассказано о становлении системы ранней пренатальной диагностики в их странах. Так, в Великобритании новый алгоритм внедрялся более 10 лет, в Дании – около 4-х. Опытные зарубежные специалисты с интересом слушали доклады о становлении новой системы пренатальной диагностики в нашей стране с 2011 года и искренне удивлялись значительным успехам в этом направлении, достигнутым Россией за столь короткий промежуток времени.

Кураторами проекта при Министерстве здравоохранения РФ было отмечено, что новая система дородовой диагностики показала значимый прогресс в оказании пренатальной помощи в России. Резкое снижение численности группы высокого риска с 30% до 1,73% (международный стандарт 1-2%, в ХМАО – 1,6%) уменьшило число необоснованных инвазивных вмешательств. При этом с 5,9% до 30% возросла средняя эффективность пренатального выявления хромосомной патологии (в ХМАО 31%).

В Югре уже три года осуществляются мероприятия по пренатальной диагностике нарушений развития ребенка в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье» по алгоритму крупнейшей общественной медицинской организации «Фонд медицины плода» (FMF, Великобритания).

Реализуется новая концепция ультразвуковой пренатальной диагностики, ориентированная, прежде всего, на сроки I триместра беременности (11-13+6 недель), и современная эффективная методология исследования крови беременных на содержание материнских белково-сывороточных факторов. Этот метод является самым эффективным во всем мире. В конечном итоге оценивается индивидуальный риск развития врожденной патологии у плода.

Новшества апробированы и выполняются централизованно в медико-генетической консультации Окружного кардиологического диспансера, для этого имеется необходимое современное оборудование и высококвалифицированные врачебные кадры по генетике, ультразвуковой и лабораторной диагностике.

За время реализации национального проекта дородовая диагностика нарушений развития ребенка в нашем регионе достигла международного уровня и значительных результатов, что привело к снижению младенческой смертности от врожденных и наследственных болезней. За результаты, достигнутые в ходе реализации мероприятий раннего пренатального скрининга по международному стандарту диагностики,  медико-генетическая служба Югры была награждена дипломом Российского общества медицинских генетиков в Казани.

По официальным данным, ежегодно в России рождаются сто тысяч детей с аномалиями развития, выявить которые и начать необходимое лечение помогают дородовые исследования. Ранее решение многих сложных вопросов развития происходило после рождения ребёнка. В эпоху современных технологий это возможно практически через несколько недель после зачатия. Дородовая диагностика важна и касается всех будущих мам, которые хотят родить здорового ребенка.

Источник: собственная информация

Все новости Тюмени