Галактоземия

Одним их генетических заболеваний, на которые ребенка впервые проверяют еще в роддоме (кровь из пяточки), является галактоземия. Характеризуется она высоким уровнем в крови углевода галактозы, что спровоцировано отсутствием одного из ферментов, необходимых для обмена галактозы.

Галактоземия встречается у 1 из 50 000-70 000 младенцев и не имеет первое время клинической картины. Лишь спустя несколько дней или недель у малыша появляются следующие симптомы:

• потеря аппетита;

• рвота и желтуха;

• различные нарушения развития;

• увеличение печени;

• белок и аминокислоты в моче;

• отеки.

В отсутствие лечения или при поздно начатом лечении дети остаются малорослыми и умственно отсталыми. Нередко развивается катаракта.

Стоит отметить, что данное заболевание сегодня диагностируется, как правило, сразу же после рождения на основе анализа крови ребенка. Однако если по каким-то причинам анализ проведен не был, то галактоземию можно диагностировать по анализу в моче, когда обнаруживают в ней галактозу и галактозо-1-фосфат. Диагноз подтверждается, если в клетках печени и в крови отсутствуют галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза.

Лечение заключается в диетотерапии: таким детям с первых дней жизни воспрещается употребление в пищу молока и молочных продуктов, так как они являются источником галактозы. Помимо прочего, она также может содержаться в некоторых фруктах, овощах и морепродуктах, например морских водорослях, что также не рекомендуется к употреблению.

Если женщина является носителем гена, провоцирующего развитие галактоземии, то на все 9 месяцев беременности она полностью должна отказаться от продуктов, содержащих галактозу. Беременная женщина, больная галактоземией, тоже должна избегать употребления галактозы. Больным галактоземией предписано соблюдать диету в течение всей жизни. При надлежащем лечении галактоземии умственная отсталость, как правило, не развивается. При этом отмечено, что коэффициент умственного развития (IQ) у таких детей ниже, чем у их брать­ев (сестер), и часто отмечаются нарушения речи. У девушек бывают проблемы с овуляцией в период полового созревания, а также в будущем бывает невозможно естественное зачатие.

Все статьи Адреса и телефоны клиник