Адреногенитальный синдром

Сегодня узнать пол будущего ребенка можно уже на пятом месяце беременности с помощью УЗИ. Но бывает так, что на свет появляется вовсе не тот, кого ждали.  Врожденная генетическая мутация – адреногенитальный синдром – заключается в повышенной выработке мужского гормона в надпочечниках, что приводит к гиперполовозрелости у  мальчиков и мутациям органов у девочек, видоизменяя их в сторону противоположного пола.

Ребенок с данным заболеванием страдает от нехватки определенного гормона, что играет основополагающую роль в дальнейшем его развитии. В тяжелых случаях для детей с врожденным  адреногенитальным синдромом характерно хроническое обезвоживание в связи с неправильной работой надпочечников, что может привести даже к летальному исходу.

Суть заболевания заключается в неправильной работе надпочечников, которые, увеличиваясь в размерах, продуцируют слишком много мужских гормонов.   Если нет сильного обезвоживания, то клиническая картина сводится к гиперполовозрелости у мальчиков: в 3-4 года резко начинают развиваться вторичные половые признаки, такие как волосы в характерных местах, за непродолжительное время мужской половой орган развивается до взрослых размеров. То есть с половой точки зрения мальчик становится половозрелым, а физически и умственно остается ребенком.

У девочек синдром проявляется также в виде оволосения по мужскому типу в очень раннем возрасте, в отсутствие менструаций (полностью или частично, то есть мало и очень скудные), первичные половые органы могут внешне напоминать мужские.

Данное заболевание несет в себе не только физические страдания для ребенка, но также и психологическую травму, если вовремя не поставить диагноз: нередко долгое время родители растят мальчика, и лишь позже выясняется, что это в действительности девочка (половые органы внутри женские).

Однако сегодня случаев поздней постановки диагноза все меньше, так как сразу после рождения ребенку проводят анализ крови из пяточки на пять генетических заболеваний, одно из которых адреногенитальный синдром. Если же по каким-то причинам такая диагностика проведена не была, то установить наличие заболевания можно и позже, дополнительно делают УЗИ на наличие именно мужских (или женских) внутренних половых органов.

 Лечение адреногенитального синдрома заключается в применении специального препарата для замещения нехватки нужных. В этом случае у детей правильно формируется пол и нет потери солей и жидкости. Дети, которые болеют этим синдромом, при правильном и своевременном лечении превращаются в обычных здоровых детей и позже могут иметь своих детей. 

Все статьи Адреса и телефоны клиник