Редкими заболеваниями страдают 137 тюменцев. Половина из них - дети

В региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, включены 137 пациентов, в том числе 77 детей. Об этом в Международный день редких заболеваний, который в этом году отмечается 28 февраля, сообщает пресс-служба областного департамента здравоохранения.

Примерно 80 процентов редких заболеваний имеют генетическую природу. Наиболее распространенными, если можно так выразиться, среди орфанных заболеваний являются нарушение обмена ароматических аминокислот, апластическая анемия неуточненная, юношеский артрит с системным началом, первичная легочная гипертензия.

А вот три самых-самых редких заболевания гематологического профиля, зарегистрированные в Тюменской области. Их назвала заведующая клинико-диагностическим отделением гематологии и химиотерапии ОКБ № 1 Ольга Болдырева:

1. Двум пациентам поставлен диагноз "Острая перемежающаяся порфирия". Болезнь характеризуется поражением периферической и центральной нервной системы.

2. Три пациента страдают болезнью Гоше. Это заболевание обусловлено нарушениями в костном мозге и сопровождается множественными патологическими изменениями, в том числе и костно-мышечной системы.

3. Семь пациентов страдают пароксизмальной ночной гемоглобинурией, хотя это заболевание считается ультра редким - 16 случаев на миллион человек. Болезнь связана с изменениями в структуре клеток крови.

К сведению

Все пациенты, страдающие редкими заболеваниями, получают необходимую терапию. Программа по обеспечению лекарственными препаратами больных, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, реализуется в Тюменской области с 2013 года за счет средств областного бюджета.

Источник: собственная информация

Все новости Тюмени