Адреса и телефоны клиник

Генетик

Консультация врача-генетика в медицинской практике может потребоваться в четырех случаях:

  • для тестирования предрасположенности к возникновению генетических мутаций у плода на стадии планирования беременности;

  • для выявления врожденный заболеваний во время беременности;

  • для выявления генетических заболеваний после рождения малыша;

  • (неонатологический скрининг на 5 генетических заболеваний);

  • для установления отцовства.

Генетики применяют несколько методов обследования:

  • клинико-генеалогический анализ;

  • цитогенетический анализ (кариотип плода);

  • биохимический анализ;

  • иммунологический анализ;

  • молекулярно-генетический (ДНК-анализ);

  • методы пренатальной диагностики.

На стадии планирования беременности генетическое обследование (например, кариотип плода) может быть назначено женщине лишь в определенных случаях:

  • если уже есть дети с пороками развития и умственной отсталостью;
  • с хроническим невынашиванием беременности;

  • имеющим в анамнезе мертворожденных детей или детей, умерших в раннем возрасте от неясных причин;

  • женщинам с нарушениями менструального цикла (их отсутствием);

  • если пара является близкими родственниками (двоюродные, троюродные братья и сестры).

Если есть подобные показания, то женщина имеет право получить консультацию генетика в рамках ОМС. Во всех остальных случаях она может это сделать по собственному желанию на платной основе. Сегодня врачи рекомендуют в рамках планирования беременности сдавать такие анализы, как носительство на полисахариды и анализ ДНК плода по крови матери.

Во всех остальных случаях консультация генетика проводится в рамках пренатальной диагностики для выявления возможных врожденных патологий у плода.

Методы пренатальной диагностики:

Такое исследование, как биопсия хориона, применяется на ранних сроках беременности и лишь ограниченной группе женщин, которые входят в группу риска по наличию у плода генетических хромосомных мутаций (одна из самых известных – синдром Дауна).

Суть метода заключается во взятии и дальнейшем исследовании частички плаценты (хориона, из которой она формируется).

Данное исследование предлагается женщинам, если:

  • есть изменения кариотипа (хромосомного набора) у одного из родителей;
  • беременная женщина старше 35 лет;

  • в семье уже есть ребенок с хромосомной патологией, сцепленными с полом заболеваниями (например, гемофилией), нарушениями обмена веществ, гемоглобинопатиями.

Однако женщина имеет право отказаться от данного исследования, но в этом случае точного прогноза относительно наличия генетического заболевания у ребенка она знать не будет. Биопсия хориона дает точный и окончательный результат.

Помимо биопсии хориона, с той же целью применяют метод амниоцентеза (забор и анализ околоплодных вод) во II триместре беременности и кордоцентеза (крови плода из сосудов пуповины) для диагностики наследственных иммунодефицитных состояний, болезней крови, внутриутробного инфицирования плода, обменных нарушений и также для определения кариотипа (хромосомного набора) плода.

В случае с инвазивными методами диагностики женщине предоставляется выбор соглашаться или нет, так как все они могут иметь различные осложнения, вплоть до прерывания беременности. По этой же причине назначают их лишь в крайнем случае, когда есть действительно высокий риск возникновения пороков развития плода.

В нашей стране массово после рождения малыша проверяют на 5 наследственных заболеваний – это неонатальный скрининг, который заключается в анализе крови из пяточки ребенка.

Все эти 5 заболеваний поддаются лечению, среди них:

Однако крайне важно их вовремя выявить, а именно – сразу после рождения ребенка.

Тюмень, Московский тракт, 127
Сайт: http://diamed72.ru

Лицензия: ЛО-72-01-001734 от 19.09.2014 г.

  • Прием гинеколога;
  • ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ;
  • УЗИ 3D и 4D;
  • Скрининг беременных;
  • Ранняя диагностика беременности;
  • Диагностика и лечение бесплодия;
  • Планирование беременности;
  • Все виды обследования.
Тюмень, ул. Мельникайте, 142а/1. Режим работы: ПН-ПТ с 8:00 до 19:00, СБ-ВС - выходной
Сайт: http://www.osteo72.ru

Лицензия: ЛО-72-01-003426 от 13.08.2020 г.

  • Боли в шее, спине, суставах. Следствия травм.
  • Головная боль, вегетососудистая дистония (ВСД), хроническая усталость и стресс.
  • Дети и подростки: гиперактивность, синдром дефицита внимания, функциональные нарушения осанки, кривошея. Задержки речевого и двигательного развития.
  • Коррекция дисфункций органов малого таза у женщин и мужчин
  • Остеопатическое лечение в составе комплексной терапии мужского и женского бесплодия.
  • Коррекция последствий родов у женщин и детей.
  • Коррекция функциональных нарушений в работе внутренних органов.
  • Прием невролога.
Тюмень, ул. Герцена, 82/1
Сайт: http://amd-tyumen.ru

Лицензия: ЛО-72-01-002494 от 31.05.2017 г.

Подпишись на новости:
ВНИМАНИЕ! ИНФОРМАЦИЯ, ПРЕДСТАВЛЕННАЯ НА ДАННОМ САЙТЕ, ЯВЛЯЕТСЯ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ И ПРЕДНАЗНАЧЕНА
ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО ДЛЯ МЕДИЦИНСКИХ И ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИХ РАБОТНИКОВ. НЕ ДОЛЖНА ИСПОЛЬЗОВАТЬСЯ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ
ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ. ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА