Дети с болезнью Дауна

Каждый год в Тюменской области рождаются в среднем от 28 до 30 детей с синдромом Дауна. Несмотря на современные технологии исследования беременных женщин, количество умственно отсталых детей неуклонно растет. О том, как избежать удара судьбы или по крайней мере свести риск к минимуму, порталу Недугамнет.ру рассказала заведующая отделением Тюменского перинатального центра, врач-генетик Валентина Михальчук.

Из школьного учебника по биологии мы знаем, что причиной болезни Дауна является лишняя хромосома. У обычного человека их 46 - по 23 пары от папы и мамы, а у ребенка с синдромом Дауна не две, а три 21-х хромосомы. В таких случаях диагноз однозначен.

Синдром Дауна - это не наследственное заболевание и уж тем более не результат вредных привычек или плохой экологии. Выявить отклонение на раннем этапе беременности возможно,  что позволяет сделать генетический анализ, в нашей стране он появилься с 80-х годов. 

Как выявляют болезнь Дауна

По словам Валентины Владимировны, все беременные женщины в установленные сроки (на 12-й неделе) должны проходить УЗИ, причем не где-то в поликлиниках, а на аппаратах экспертного класса. В Тюменской области такие аппараты УЗИ есть во всех перинатальных центрах: в Тюмени, Ишиме и Тобольске - чтобы охватить всех. Жительницы Ялуторовска, Заводоуковска едут на обследование в Тюмень, жители Абатского района - в Ишим, из Уватского района - в Тобольск. Обследование на аппарате УЗИ экспертного класса проводится бесплатно по полису ОМС на 11-14 неделе беременности.

Далее абсолютно все беременные сдают кровь на риск хромосомных болезней. Это обследование также проводится бесплатно по полису ОМС. Нужно понимать, что этот анализ приблизительный. Если риск равен 1 к 100, пациентку приглашают на консультацию к генетику. Общаться с пациентками приходится очень часто - каждый рабочий день Валентины Владимировны расписан по минутам. Как правило, женщинам назначается дополнительное обследование - биопсия плаценты (делается с 9 недель). Биопсию плаценты назначают и по результатам УЗИ, к примеру при отеке воротниковой зоны плода либо при отсутствии косточки носа. Это основные маркеры болезни Дауна.

При биопсии делается прокол в животе, для исследования берется плацента, в которой такие же хромосомы, как и у плода.

Стоит отметить, что биопсия плаценты проводится только по показаниям. Основанием для биопсии плаценты (бесплатно по полису ОМС), независимо от того, какие были результаты по УЗИ и анализу крови, является возраст беременной женщины - старше 35 лет - и наличие в роду синдрома Дауна (до третьей степени родства). Биопсия плаценты проводится на сроке беременности до 19 недель.

Родить ребенка с синдромом Дауна рискует и женщина до 35 лет, но этот риск равен 1 к 1000. А вот к 40 годам этот риск уже будет равняться 1 к 40. Поэтому в таком возрасте отказываться от полноценного обследования просто немыслимо! Тем не менее, женщины отказываются, совершенно не отдавая себя отчета о том, что ждет впереди их и будущего ребенка. Кто-то надеется на то, что в какой-то другой клинике на обычном аппарате УЗИ проведут более точное обследование, и в итоге рожают детей с болезнью Дауна. Пациентки не знают всех особенностей. Например, на сроке беременности до 12-13 недель отек будет виден, а потом он исчезает, и при повторном обследовании уже другой врач, вполне естественно, может не увидеть отклонение и не поинтересоваться первым результатом УЗИ.

- По статистике, за прошлый год в Тюменской области 13 процентов женщин пошли на роды в возрасте 35 лет и старше, - пояснила Валентина Владимировна. - И когда беременная женщина за 40 лет отказывается делать диагностику, это выглядит очень странным. В европейских странах не менее 20 процентов женщин рожают в возрасте старше 35 лет, но при сроке беременности в 11-12 недель они, какположено, обследуются у генетика.

Система диагностики болезни Дауна хоть и продвинулась вперед, но еще далека от совершенства.

- Вот, пожалуйста, - привела пример Валентина Владимировна. - Женщина родила ребенка с болезнью Дауна в 28 лет. Судя по результатам анализ крови у нее хороший - риск был равен 1 на 12 885, и на УЗИ не выявили никаких отклонений.

В среднем выявляемость болезни Дауна на государственном уровне составляет 56 процентов. То есть риск остается достаточно большим.

В качестве альтернативы пациенткам предлагают неинвазивный тест «ПренатестТ21», при котором берется кровь из вены и отправляется в лабораторию в Москву. Этот анализ позволяет определить вероятность болезни Дауна с точностью 99,7 процента. Но этот анализ делается только платно. Такой анализ стоит от 17 до 20 тысяч. О том, что необходимо внедрить такой анализ в систему ОМС, уже задумались на государственном уровне. Предполагается, что его также будут делать по показаниям.

Есть еще один вариант, он пока тоже не бесплатный - пройти обследование в перинатальном центре до вступления в брак и получить хромосомный паспорт.

Кстати

В среднем в Тюменской области на аппаратах УЗИ экспертного класса обследуют 85 процентов женщин, которые вовремя встают на учет по беременности. По статистике, каждый год рождается 28-30 детей с болезнью Дауна, при этом 2-3 женщины знают, что у них родится такой ребенок, но отказываются прерывать беременность.

К сведению

21 марта является Международным днем человека с синдромом Дауна. Эта дата - 21-й день 3-го месяца - была выбрана неслучайно. Именно в 21-й паре (из 23-х пар хромосом) у больных с синдромом Дауна не две хромосомы, а три. Этот праздник напоминает не только о существовании болезни и о больных с синдромом Дауна, но и о риске, от которого не застрахована ни одна семья, в которой ждут ребенка.

2018-03-21 05:07:27

Все статьи Адреса и телефоны клиник