Трисомия 18
Трисомия 18 (или синдром Эдвардса) – это наследственное заболевание, характеризующееся многочисленными нарушениями в развитии органов и систем ребенка. В частности, трисомия 18 характеризуется нарушениями развития головного мозга, внутренних органов, черепа, а также опорно-двигательного аппарата.
У девочек синдром Эдвардса отмечается чаще, чем у мальчиков. Причина такого явления неизвестна.
Причины возникновения
Причиной развития синдрома Эдвардса является наличие трех хромосом вместо двух в 18 паре хромосомного набора. Такая аномалия (увеличение числа хромосом) происходит вследствие нарушений на ранних стадиях развития плода.
Факторами риска развития синдрома Эдвардса являются:
· неблагоприятные экологические условия;
· наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях;
· браки между родственниками;
· пожилой возраст матери;
· другие причины.
Симптомы трисомии 18
При трисомии 18 наблюдаются различные симптомы со стороны разных систем органов.
Симптомы со стороны опорно-двигательного аппарата и костей черепа:
· нарушение развития (недоразвитие) нижней челюсти и ротового отверстия;
· отмечается удлиненность черепа в передне-заднем направлении;
· частичное (а в некоторых случаях полное) сращение пальцев кистей и стоп;
· узкие глазные щели;
· изменение формы стоп, нарушение развития лучезапястных суставов;
· нарушение развития (недоразвитие) скелетной мускулатуры;
· недоразвитие подкожной клетчатки.
При трисомии 18 также отмечаются врожденные пороки внутренних органов:
· дефекты перегородок сердечной мышцы (дефекты межжелудочковой и/или межпредсердной перегородок);
· изменение развития крупных сосудов (например, нарушение развития аорты и/или легочной артерии);
· дефекты клапанов сердца (например, клапан аорты и/или клапан легочной артерии);
· атрезия пищевода и другие аномалии развития пищевода;
· заращение протоков в желчевыводящей системе (атрезия желчного пузыря);
· нестандартное расположение внутренних органов. Например, может наблюдаться необычное расположение поджелудочной железы или толстого кишечника;
· аномалии в развитии органов выделения (удвоение почек, а также расширение отделов мочевыводящего тракта);
· нарушения в развитии половых органов.
Нарушения со стороны центральной нервной системы
· недоразвитие или полное отсутствие некоторых структур головного мозга (например, мозолистого тела или мозжечка);
· отмечается выраженная задержка психического и физического развития больного (олигофрения).
Кроме того, при синдроме Эдвардса размеры обоих глаз больного уменьшены.
Диагностика
Данное заболевание можно заподозрить еще до рождения ребенка, полагаясь на наличие сдвигов в биохимических показателях анализа крови беременной женщины. Если имеются другие признаки наследственных нарушений у плода, то необходима консультация врача-генетика для решения вопроса о прерывании беременности.
Синдром Эдвардса сложно диагностировать на основании внешнего осмотра ребенка, поскольку множество пороков развития могут встречаться и при других врожденных заболеваниях. Для окончательного подтверждения диагноза необходимо проведение исследования хромосомного набора.
Дополнительными методами исследования при трисомии 18 могут быть:
· ультразвуковое исследование сердца и других органов;
· компьютерная томография головного мозга.
Необходима консультация детского врача-офтальмолога, невролога, отоларинголога, хирурга, эндокринолога и других.
Виды заболевания
Различают следующие виды данного заболевания:
Действия пациента
Необходимо наблюдение у врача-педиатра.
Лечение трисомии 18
Лечение при трисомии 18 может включать в себя:
· постоянный уход за больным ребенком, соблюдение всех рекомендаций врача;
· хирургическая коррекция нарушений развития внутренних органов;
· пластическая хирургия;
· симптоматическое лечение.
Осложнения
В большинстве случаев при трисомии 18 больные дети гибнут в первый год жизни. Смерть наступает из-за остановки дыхания или нарушения сердечной деятельности.
Профилактика трисомии 18
Специфических методов профилактики трисомии 18 не существует. При наличии предрасполагающих факторов (особенно наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях) рекомендуется проведение медико-генетического консультирования.