Альбинизм – наследственное заболевание, которое характеризуется полным отсутствием (или недостаточным количеством) темного пигмента меланина. Альбинизм чаще встречается у мальчиков.
Причиной альбинизма является генетическая мутация. Гены альбинизма блокируют продукцию пигмента меланина, придающего характерный окрас коже, волосам и радужке глаз.
При наличии в семье лиц, больных альбинизмом, существует вероятность рождения детей с данной патологией.
У альбиносов очень светлая или белая кожа, а также отмечается высокая чувствительность к солнечным лучам. При альбинизме также могут наблюдаться отдельные участки гипопигментации, сухость кожи и нарушение потоотделения.
Волосы у альбиносов, как правило, белые или светлые. Со стороны глаз отмечается косоглазие, светобоязнь, нистагм, амблиопия, снижение остроты зрения и функциональная слепота. Радужка глаз у альбиносов окрашена в красный или голубой окрас.
Диагностика при альбинизме включает в себя проведение следующих диагностических мероприятий:
Различают следующие формы альбинизма:
Больным альбинизмом следует пользоваться солнцезащитными очками и косметикой, защищающей от ультрафиолетового излучения.
Действенных методов лечения альбинизма еще не разработано. Для коррекции зрения больным следует носить очки или контактные линзы. Для защиты от солнечных лучей рекомендуется ношение солнцезащитных очков, а также применение косметических средств, защищающих от солнечного излучения.
Альбиносом не рекомендуется долго находиться на улице в солнечную погоду. При тотальном и неполном альбинизме больным рекомендуется назначать бета-каротин.
Кожа альбиносов подвержена повышенному ультрафиолетовому излучению, поэтому существует повышенный риск солнечных ожогов и рака кожи. Также альбинизм может стать причиной таких заболеваний как: косоглазие, светобоязнь, нистагм, амблиопиия потеря остроты зрения и развития функциональной слепоты.
При синдроме Германски-Пудлака возможно развитие кровотечений и фиброза внутренних органов.
Альбинизм часто приводит к психическим расстройствам и депрессии больного, что требует психотерапевтической коррекции.
Никаких методов профилактики альбинизма не существует.