Миопатия (др.-греч. μῦς — «мышца», πάθος — «болезнь, страдание») – прогрессирующее, наследственное нервно-мышечное заболевание хронического характера при котором поражается мышечная ткань.
Основные причины развития миопатий:
Основные этапы диагностики:
1. Анализ анамнеза и жалоб пациента:
- определение времени появлений первых жалоб;
- как проходило развитие в младенческом и детском возрасте;
- были ли в семье случаи миопатии у близких родственников.
2. Неврологический осмотр:
- оценка степени выраженности мышечной слабости;
- наличие у больного характерно выраженной атрофии мышц (тонкие руки и ноги, псевдогипертрофии);
- оценка мышечного тонуса пациента;
- оценка наличия деформаций скелета;
- оценка рефлексов конечностей;
3. Лабораторный анализ крови.
4. Определение уровня гормонов щитовидной железы.
5. Биопсия мышц.
6. Генетическое исследование.
Выделяют две основные формы миопатий: первичную и вторичную.
1. Первичные миопатии, в большинстве случаев, имеют наследственный характер. К первичным принадлежат:
- врожденные миопатии - развиваются в младенческом возрасте;
- ранние детские миопатии - развиваются в возрасте 5-10 лет;
- юношеские миопатии - развиваются в подростковом возрасте;
2. Вторичные миопатии, развиваются на фоне других патологий и являются второстепенными (например, в случае эндокринных нарушений, острых отравлений и т.п.).
В зависимости от степени выраженности миопатии и ее локализации в различных отделах конечностей, выделяют:
- преимущественно проксимальные, ярко выраженная мышечная слабость в отделах конечностей, которые расположены ближе к туловищу;
- преимущественно дистальные, мышечная слабость выражена в отделах конечностей, которые расположены дальше от туловища;
- смешанные - сочетают в себе обе формы.
Больному необходима врачебная помощь и подбор рационального лечения.
При наследственной форме миопатии полного выздоровления не наступает. Терапия проводится симптоматическая, направлена она на устранение симптомов заболевания и улучшения качества жизни пациента.
К основным методам лечения миопатии принадлежат:
У больного с миопатией могут развиться следующие осложнения:
При развитии вышеуказанных осложнений риск летального исхода значительно возрастает.
Возможно проведение профилактики наследственных миопатий в случае, если ранее в семье уже имели место подобные заболевания. В этих целях, проводится медико-генетическое консультирование семейной пары, для оценки риска рождения ребенка с миопатией.