28 февраля отмечался День орфанных заболеваний

Дата выбрана неслучайно: день редких заболеваний в самый редкий день — один раз в четыре года (29 февраля), а во все остальные годы — накануне. В Тюменской области около 150 пациентов с орфанными заболеваниями получают медицинскую помощь. Дата выбрана неслучайно: день редких заболеваний в самый редкий день — один раз в четыре года (29 февраля), а во все остальные годы — накануне.

Редкими (орфанными) заболеваниями являются те, которые которые встречаются не более 10 раз на сто тысяч населения. Чаще всего их развитие  обусловлено генетическими нарушениями.

Этот день стал отмечаться в России с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким заболеваниям — в ней перечислены редкие заболевания и регистр пациентов, страдающих ими.

В Тюменской области редкие заболевания диагностированы у 154 пациентов, в том числе у 88 детей.  Большая часть из них — пациенты с классической фенилкетонурией, идиопатической тромбоцитопенической пурпурой, нарушением обмена меди, незавершенным остеогенезом.

За счет средств бюджета субъектов Российской Федерации осуществляется закупка лекарств для лечения 17 редких заболеваний. Объем бюджетных средств, выделяемых из областного бюджета на приобретение лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания для лечения лиц, страдающих орфанными заболеваниями ежегодно увеличивается. Так, затраты на одного пациента в 2017 году составили 676 тыс. руб. в год, а в 2021 — 998 тыс. руб.