«Все новорожденные в нашей стране — это 1,4 миллиона — обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них — это спинальная мышечная атрофия», — пояснил Куцев.
Расширение перечня выявляемых патологий позволит выявлять их до того, как у детей начнут проявляться первые клинические симптомы, что позволит раньше начинать терапию.
Спинальная мышечная атрофия — редкое наследственное заболевание, поражающее участок нервной системы, контролирующий движение. Половина детей с СМА не доживают до двухлетнего возраста.