Новорожденных тюменцев проверяют на наличие 36 наследственных заболеваний

Неонатальный скрининг является одним из важных этапов диагностики заболеваний у новорожденных. С 2023 года в работу неонатальных служб включена программа расширенного скрининга новорожденных. Младенцев тестируют на наличие наследственных заболеваний: их  число увеличилось с 5 до 36 нозологий, в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).

«Расширенный неонатальный скрининг нужен, чтобы выявить редкие заболевания еще до появления симптомов, сколько новорожденных уже прошли, если у кого выявили редкое заболевание — ребенок под контролем специалистов, и уже получает необходимое лечение, в том числе дорогостоящие лекарства благодаря фонду «Круг добра»», – рассказала глава Перинатального центра Ирина Кукарская.

Проводят обследование в первые дни жизни ребенка абсолютно безопасным процессом. Для этого берется капелька крови из пятки младенца и отправляется на анализ в лабораторию. Если результаты скрининга показывают наличие какого-либо заболевания, то проводится дополнительное обследование и назначается соответствующее лечение.

В Перинатальном центре создана специальная медико-генетическая консультация для дальнейшей работы с пациентами по итогам скрининга. У них берут повторный анализ крови и отправляют на консультацию к генетику.