Впервые в стране выполнена пересадка костного мозга ребенку из Тюмени с редким генетическим заболеванием

Мама четырехлетнего тюменца обратила внимание на изменения внешнего вида ребенка, увеличенную голову. Генетик, проведя подробное исследование,  поставил редкий диагноз «альфа-маннозидоз». Пациент был направлен в Российскую детскую клиническую больницу Минздрава России.

— Это орфанное заболевание, один из наиболее редких видов болезней накопления. Оно проявляется в неспособности организма вырабатывать специфический фермент, что приводит к избыточному накоплению и отложению определенного полисахарида в тканях и органах, нарушает их функцию, — рассказала гематолог Елена Мачнева.

Она пояснила, что способом лечения для более распространенных форм болезней является пересадка костного мозга. Клетки здорового костного мозга способны вырабатывать недостающий фермент, это позволяет защитить весь организм пациента, в том числе головной мозг, от избыточного накопления полисахарида.

— Когда окончательно утвердили план лечения, пришла новость, что совместимость костного мозга сестры пациента составила 100%. Это позволило оперативно осуществить трансплантацию от родственного донора после проведения пациенту предоперационной химиотерапии, — рассказала Елена Мачнева.

Восстановление малыша после операции прошло без тяжелых осложнений. На 19-ый день доктора отметили полное приживление донорского костного мозга. Сейчас мальчик продолжает получать терапию, у него уже улучшились психические функции, он продолжает нормально расти и развиваться.

Сейчас в отделении трансплантации костного мозга РДКБ Минздрава России выполняется более 100 трансплантаций костного мозга в год, а за 30 лет специалисты клиники выполнили порядка 2 тысяч таких операций.