В Тюмени состоится конференция, которая объединит специалистов по редким заболеваниям и генетическим нарушениям. К ним, например, относятся спинально-мышечная атрофия, кардиомиопатия при мышечной дистрофии Дюшена, мультифакторные заболевания.
Ведущие медики страны обсудят генетические нарушения, наследственные нарушения липидного обмена, а также вопросы лечения, реабилитации и своевременной диагностики и предотвращения опасных патологий. Результаты своих исследований представят ученые из Санкт-Петербурга, Тюмени, Архангельска, Иркутска, Смоленска, Чеченской Республики.
Большая часть редких болезней обусловлена генетическими особенностями, однако этиология многих из них не выяснена до сих пор. По словам специалистов, от 50 до 75% пациентов, имеющих редкие заболевания, это дети. Исследовать природу этих заболеваний у детей поможет генетика, Тюменский медицинский университет активно включился в исследования по этому направлению. Результаты исследований геномной медицины могут привести к значительному улучшению качества жизни пациента.