В России расширен скрининг новорожденных на врожденные и наследственные заболевания

С 1 января 2026 года в России расширен скрининг новорожденных на врожденные и наследственные заболевания, теперь он охватывает 38 из них. В обновленный неонатальный скрининг добавлены два редких заболевания.

Первый — это дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — тяжелое нейрометаболическое заболевание, которое проявляется вегетативными нарушениями (избыточная потливость, частая заложенность носа) и окулогирными кризами — эпизодами отклонения глазных яблок вверх, продолжающимися до нескольких часов.

Второй — Х-сцепленная адренолейкодистрофия, она может вызывать поражение надпочечников и нарушение функции нервной системы из-за накопления жирных кислот из-за мутации в гене ABCD1.

Неонатальный скрининг необходим для ранней диагностики наследственных и врожденных заболеваний и своевременного начала их лечения. Расширение скрининга позволяет сократить число случаев ранней смерти и инвалидизации детей.

«Процедура скрининга включает забор крови из пятки новорожденного на 2-й день жизни у доношенных детей и на 7-й день у недоношенных. Затем образцы передаются в лабораторию для проведения необходимых исследований», — поделилась Анна Никифоренко, заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра.

По данным медико-генетической консультации Перинатального центра, охват неонатальным скринингом в Тюменской области очень высок: в 2024 году — 99,4%, в 2025 году — 99,6%.