В Тюмени у новорожденного выявили редчайшее генетическое заболевание

В Тюмени врачи выявили редчайшее генетическое заболевание у новорожденного — аргинин-янтарную ацидурию. По данным регионального департамента здравоохранения, с начала 2026 года это первый подобный случай.

Это наследственное нарушение обмена веществ, вызванное мутацией гена. По статистике, она встречается лишь у одного ребенка на 70–218 тысяч новорожденных.

«С начала 2026 года был выявлен один случай рождения ребенка с редким генетическим заболеванием. У младенца выявили аргинин-янтарную ацидурию — наследственное заболевание обмена веществ, вызванное мутацией гена ASL, характеризуется накоплением токсических метаболитов в крови», — рассказали в департаменте.

Согласно открытым данным, у больных новорожденных болезнь проявляется рвотой, высокой температурой, судорогами, увеличением печени. Среди неврологических осложнений — задержка развития, умственная отсталость, болезнь вызывает кому и летальный исход. Один из основных методов лечения — диета с ограничением белка.