Кариотипом называют набор хромосом в каждой клетке. У человека без отклонений такой комплект состоит из 46 хромосом, или же 23 пар хромосом, 22 из которых называются аутосомными, а последняя – половыми хромосомами (женская – ХХ, мужская – XY), определяющими пол индивида.
Генетический анализ на кариотип плода нужен для выявления возможных генетических отклонений.
Отклонений от норм кариотипа существует неисчислимое множество, однако наиболее известные изменения в кариотипе – синдром Дауна или Патау. Именно для раннего выявления этих мутаций и проводят генетический анализ.
Стоит отметить, что хромосомные патологии могут абсолютно никак не сказываться на функциях и физиологии организма, а могут иметь серьезные последствия: вызвать трудности зачатия ребенка и стать причиной ошибок в формировании кариотипа ребенка, вплоть до остановки развития эмбриона.
Анализ кариотипа (до зачатия) назначает генетик в следующих случаях:
Анализ кариотипа плода (после зачатия) необходим, если:
СТАТЬИ НА ТЕМУ: