О врожденных пороках сердца

Сердечно-сосудистые нарушения встречаются приблизительно у 1 % всех живых новорожденных. При раннем распознавании порока точная диагностика анатомических аномалий в настоящее время не вызывает затруднений, и большинство детей удается спасти с помощью медикаментозного или хирургического лечения.

Врожденные пороки сердца в целом чаще встречаются у новорожденных мужского пола. В то же время для отдельных дефектов специфична половая предрасположенность. Так, открытый артериальный проток и дефект межпредсердной перегородки преобладает у женщин, а клапанный стеноз устья аорты, врожденная аневризма синуса Вальсальвы, коарктация аорты, тетрада Фалло и транспозиция магистральных артерий - у мужчин.

Этиология. Врожденные нарушения сердечно-сосудистой системы, как правило, являются результатом неправильного эмбрионального развития сердца или неспособности прогрессивного развития его структур по достижении ранних стадий. Пороки развития являются обычно следствием воздействия целого ряда генетических и окружающих факторов. Лишь в редких случаях удается выделить какую-либо одну причину.

Единичная генная мутация может быть причиной наследственных форм дефекта межпредсердной перегородки, пролапса левого предсердно-желудочкового (митрального) клапана, дефекта межжелудочковой перегородки, врожденной блокады сердца, обратного расположения всех внутренних органов, в том числе и сердца, комбинации надклапанного стеноза аорты и периферического стеноза легочного ствола, а также синдромов Нунан, Эллиса - Ван-Кревельда и Картагенера. В табл. представлен перечень синдромов, при которых сердечно-сосудистые аномалии являются следствием плейотропных .дефектов отдельных генов или больших хромосомных аберраций. В то же время известные хромосомные аберрации и генные мутации являются причиной лишь менее 10% всех пороков сердца.

Тот факт, что из пары монозиготных близнецов врожденный порок сердца может иметь место лишь у одного, свидетельствует о том, что в большинстве случаев наследование сердечно-сосудистых аномалий имеет непростую природу. По данным исследования семей, частота врожденных заболеваний сердца у ближайших родственников (сиблингов) пациентов с указанными расстройствами в 2-5 раз выше по сравнению с общей популяцией. У большинства лиц с изолированными пороками сердца семейный анамнез не отягощен и набор хромосом не изменен. В связи с этим лишь в редких случаях имеет смысл отговаривать родителей, ребенок которых страдает пороком сердца, иметь еще одного ребенка. Малая вероятность повторного рождения ребенка с пороком сердца и возрастающая эффективность лечения болезней сердца обычно позволяют рекомендовать родителям положительно решить вопрос о рождении второго ребенка. Если, однако, у двух или более членов семьи имеется порок сердца, то риск рождения больного ребенка значительно повышается. В связи с этим прежде, чем давать заключение о безопасности повторных родов и рекомендации родителям, необходимо подробно уточнить семейный анамнез. Если удается установить, что наследование порока имеет доминантный или рецессивный характер в соответствии с законом Менделя, то риск рождения ребенка с пороком при повторных беременностях можно предсказать довольно точно.

Профилактика. Эффективность профилактических программ будет зависеть от того, удастся ли установить причины большинства аномалий сердечно-сосудистой системы. В настоящее время доступной стала эффективная вакцина против краснухи. Иммунизация детей этой вакциной приведет к уменьшению заболеваемости краснухой матерей, а следовательно, уменьшит частоту краснушных поражений сердца у детей. Строгая проверка в экспериментах на животных всех новых медикаментозных препаратов позволит снизить вероятность повторения талидомидиновой трагедии, выявив, какие из них могут оказывать тератогенное действие на ранних сроках беременности. В связи с этим ни один из медикаментозных препаратов не следует принимать во время беременности без предварительной консультации с врачом. Врачи в свою очередь должны быть информированы о том, какие препараты обладают тератогенными свойствами, а также о том, безопасность каких из них не установлена. Кроме того, правильное использование радиологического оборудования и методов защиты половых желез и плода от избыточного облучения позволяет уменьшить воздействие этого фактора, являющегося потенциальной причиной врожденных дефектов.

Наличие порока сердца как одного из компонентов множественного поражения систем органов при синдромах Дауна, Тернера и трисомии 13-15 (Д|) и 17-18 (Е) может быть заподозрено у беременной с высоким риском указаных заболеваний на основании результатов исследования фетальных клеток, полученных при аминоцентезе или биопсии ворсин хориона. Кроме того, выявление в полученных клетках ферментативных нарушений, характерных для болезни Гурлер, гомоцистинурии или болезни накопления гликогена типа II, также позволяет прогнозировать развитие у ребенка поражения сердца.

Источник: www.eurolab.ua

Все статьи Адреса и телефоны клиник