В регионе получают медицинскую помощь около 200 пациентов с орфанными заболеваниями

29 февраля во всем мире отмечался День орфанных заболеваний. Дата выбрана неслучайно: он проводится в самый редкий день один раз в 4 года. Редкими (орфанными) заболеваниями являются такие, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. Развитие большинства из них обусловлено генетическими нарушениями.

В России этот день отмечается с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким заболеваниям. Она содержит подробный перечень редких заболеваний и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами.

В Тюменской области сформирован региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями, в нем состоят 178 человек, в том числе 89 детей. Большинство из них – пациенты с нарушением обмена ароматических аминокислот, апластической анемией неуточненной, юношеским артритом с системным началом, первичной легочной гипертензией.

В России на сегодняшний день за счет федеральных средств осуществляется закупка лекарств для лечения 14 редких заболеваний, средства еще по 17 выделяются из региональных бюджетов.

Объем бюджетных средств, выделяемых из областного бюджета на приобретение лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания для лечения лиц, страдающих редкими заболеваниями, ежегодно увеличивается. Так, затраты на одного пациента в 2017 году составили 676 тыс. руб. в год, в 2019 году — 725 тыс. руб., в 2020-м – 832 тыс. руб.