Тюменские врачи выявили у семилетнего ребенка редчайшую генетическую патологию

В Москве состоялся XXIV Конгресс педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии», посвященный 150-летию Г. Н. Сперанского.
Анастасия Станиславовна, заведующая отделением медик-санитарной помощи городской поликлиники № 5, познакомила коллег с нестандартным случаем из своей тюменской практики.

Семилетний мальчик, не имевший ранее никаких признаков заболевания, нечаянно получил травму. Проведенная для определения его состояния компьютерная томография проявила очаги демиелинизации в головном мозге.

«В дальнейшей работе над постановкой диагноза были задействованы как специалисты поликлиники № 5, так и коллеги из других медицинских организаций. Подтвердился диагноз Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Это нарушение обмена жирных кислот, тяжелое генетическое заболевание, можно сказать, на стыке неврологии и эндокринологии. Частота встречаемости: 1 случай на 17 тысяч рожденных мальчиков», — рассказала доктор.

Маленький пациент попал под наблюдение врачей. А его маме и сестренке теперь известно, что генетический дефект передается по женской линии.

«Крайне важно, что родственницы теперь предупреждены. В перинатальном периоде есть возможность выявить наличие этого генетического заболевания при помощи скрининговых исследований. На ранних стадиях болезни существует достаточно эффективное лечение. Зная о возможности передать болезнь будущим детям, женщины смогут предпринять все необходимые меры. И позаботятся о здоровье еще не рожденных малышей», — отметила Анастасия Станиславовна.

Подпишись на новости:
ВНИМАНИЕ! ИНФОРМАЦИЯ, ПРЕДСТАВЛЕННАЯ НА ДАННОМ САЙТЕ, ЯВЛЯЕТСЯ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ И ПРЕДНАЗНАЧЕНА
ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО ДЛЯ МЕДИЦИНСКИХ И ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИХ РАБОТНИКОВ. НЕ ДОЛЖНА ИСПОЛЬЗОВАТЬСЯ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ
ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ. ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА