В Тюмени обсуждают вопросы диагностики и лечения редких наследственных заболеваний у детей

СМА (спинально-мышечная атрофия), кардиомиопатия при мышечной дистрофии Дюшена и другие – природа этих редких генетических заболеваний у детей до сих пор до конца не изучена, а значит остаются проблемы с диагностикой, лечением и профилактикой. Вся надежда медиков – на генетические исследования и развитие молекулярной педиатрии. Ведь от 50 до 75 % таких пациентов – дети.

Сегодня в Тюменском медицинском университете проходит межрегиональная конференция «Стратегии диагностики, лечения, реабилитации и профилактики наследственных болезней обмена». По словам Антонины Петрушиной, доктора медицинских наук, профессора, заведующей кафедрой педиатрии и неонатологии Тюменского государственного медицинского университета, на базе вуза конференция на такую актуальную тему проходит впервые: орфанные (редкие) наследственные заболевания – проблема, которая сегодня волнует весь мир. И один из путей ее решения – тонкие генетические методики выявления патологии на самых ранних стадиях. Например, в нашей стране с 2023 года скрининг новорожденных детей направлен на выявление не 4 наследственных заболеваний, как это было прежде, а на 36 заболеваний!

Почетный гость конференции – Валентина Ильинична Ларионова. Сама о себе она говорит коротко: врач-педиатр - в первую очередь, врач-генетик. Валентина Ильинична  – доктор медицинских наук, профессор Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова Минздрава России, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца. Исследователь обратила внимание не только на расширение возможностей скрининга новорожденных, но и на использование комбинированных методов диагностики, на развитие неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), когда диагностика заболеваний плода проводится по анализу его внеклеточной ДНК, циркулирующей в крови беременной женщины, а также на развитие селективного скрининга - это исследование, которое позволяет благодаря только одному анализу крови, взятому из пальца на специальную фильтровальную бумагу (анализ крови на ТМС — тандемную масс-спектрометрию), диагностировать угрозу более 200 наследственных заболеваний из группы нарушений обмена веществ. Такие анализы позволяют выявлять нарушение обмена веществ в максимально короткие сроки.

- В российских регионах продвигается концепция орфанных центров, и в Тюменской области есть подвижники, реализующие эти идеи, – например, Антонина Дмитриевна Петрушина. И наша конференция – это кирпичик к построению орфанного центра и маршрутизации пациентов, - отметила спикер. - Мы должны помнить о том, что у детей есть огромные возможности для компенсации их наследственных недугов.

Подчеркивая важность развития молекулярной педиатрии, Валентина Ларионова отметила:

- Сегодня выявляется масса наследственных заболеваний, и без молекулярных тестов невозможно поставить правильный диагноз, назначить лечение, прогнозировать течение болезни, правильно назначить лекарственный препарат, профилактировать осложнение. Например, есть такое заболевание как муковисцидоз: в его гене более 1000 мутаций. И без молекулярного теста вряд ли стоит рассчитывать на успешное лечение.

Молекулярная диагностика, несомненно, важна, но в то же время мы не должны забывать о самом простых, но не менее ценных инструментах: сбор семейного анамнеза и знание об основах диагностики внутренних болезней (пропедевтике). Если нет этого, никакой молекулярный тест не поможет.

Кроме того, Валентина Ильинична напомнила о фонде поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе и редкими, - «Круг добра».

- Я со всей ответственностью заявляю, что там работают серьезные эксперты, и все дети до 19 лет, которым требуется помощь, на учете. Сегодня идет поиск механизмов, чтобы обеспечить необходимыми лекарствами и взрослых пациентов, - отметила она.

К сожалению, мы не успели поговорить о проблемах дорогостоящих препаратов и их доступности для больных детей. Но очевидно, что исследователи анализируют не только современную ситуацию с распространенностью наследственных заболеваний, но и смотрят вперед. На сайте межрегиональной благотворительной общественной организации инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» мы нашли интервью Валентины Ларионовой, в котором она рассуждает о вопросах, связанных с дефицитом средств на препараты.

- Мы предлагаем другой путь: внедрить в практическое здравоохранение молекулярно-генетические тесты для выявления мутаций. Это тесты для людей, вступающих в брак и планирующих рождение детей. Тесты и дальнейшее медико-генетическое консультирование семьи смогут серьезно сократить число наследственных заболеваний, в том числе курабельных. Если есть возможность не допустить рождения ребенка с патологией, то лучше так и сделать. Но тогда государственные деньги нужно потратить на другое – на молекулярную эпидемиологию, на исследования распространенности определенных мутаций в разных популяциях и регионах страны.

– Есть ли предварительные расчеты, сколько это может стоить?

– Коммерческая цена теста, который дает информацию о большей части мутаций человека, сосредоточенной в кодирующей части генома, – около 30 тысяч рублей, для семейной пары – около 60 тысяч. Думаю, если такие тесты будут выполняться в массовом порядке, их стоимость снизится. А затраты на одного орфанного пациента могут достигать несколько миллионов рублей в год – цифры уже несопоставимые.

Нужно идти по пути профилактики, просвещать население, чтобы люди понимали, что они делают, и использовали свой репродуктивный потенциал для рождения здоровых детей. Во что превращается жизнь семьи с больными детьми, я наблюдаю постоянно.

Если заранее ясно, что родится больной ребенок, но родители говорят, что все равно намерены рожать, а потом оставляют ребенка в детском доме, они должны платить алименты детскому дому и государству на его содержание. За безответственные решения надо платить, и такую норму следует утвердить законодательно. Но семьям, которые не отказываются от больных детей, должно помогать государство и использовать все новейшие методы диагностики, лечения и реабилитации.

Мы должны пересмотреть вектор – чем быстрее, тем лучше. Лабораторная база страны готова; ресурсов для того, чтобы начать эти исследования, достаточно.

Автор: Валерия Абилькенова