В этом году в Тюменской области неонатальный скрининг прошли 11 875 новорожденных. Это 99,7% от всех родившихся малышей.
Скрининг включает в себя обследование на 36 патологий, до 2023 года подобное тестирование проводилось только на 5 заболеваний. У 14 младенцев были выявлены врожденные и наследственные заболевания на ранней стадии и своевременно начато их лечение.
«Расширенный неонатальный скрининг проводится с целью раннего выявления тяжелых врожденных заболеваний, которые, как правило, не имеют специфических клинических проявлений в первые дни, недели жизни ребенка. Но если не начать лечения до появления первых симптомов, могут возникнуть необратимые последствия, приводящие как к инвалидизации, так и к снижению продолжительности жизни», — рассказала заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра Анна Никифоренко.