Адреса и телефоны клиник

Фенилкетонурия: отставание в развитии

Фенилкетонурия является весьма тяжелым наследственным заболеванием,  которое наиболее негативно отражается на нервной системе.

Симптомы фенилкетонурии чаще всего встречаются среди девочек, а в основе возникновения заболевания лежит нарушение обмена аминокислот. Так как при этом происходит поражение ЦНС (центральной нервной системы),  симптомы фенилкетонурии сводятся к нарушению умственного развития.

Одним из главных итогов заболевания является нарушение в метаболизме липидов в головном мозге. Именно это и становится, как предполагают ученые, причиной стремительного снижения интеллекта, вплоть до идиотии. Хотя стоит отметить, что до конца механизм нарушения в развитии функций мозга в случае с фенилкетонурией не изучен.

Клиническая картина

На первых сроках жизни ребенка заболевание не имеет симптоматики. Именно поэтому в России всем детям еще в роддоме проводят генетическое исследование крови из пяточки на 5 наиболее тяжелых генетических заболеваний, включая фенилкетонурию.

Первые симптомы заболевания проявляются через два-шесть месяцев с момента рождения малыша, среди них:

  • вялость ребенка;
  • отсутствие заинтересованности в отношении окружающей обстановки  и мира в целом;
  • беспокойство;
  • нарушение мышечного тонуса;
  • появление рвоты, судорог, тяжелых кожных экзем;
  • жжение и зуд на коже;
  • определяется отставание в развитии;
  • теряется способность к фокусированию взгляда на отдельных предметах, малыш перестает узнавать родителей;
  • отсутствие реакции на цветные/яркие игрушки.

Очень важно вовремя приступить к лечению данного заболевания, так как в отсутствии лечения отсталость развития будет прогрессировать.

Фенилкетонурия – это генетическое заболевания, а значит, обусловлено оно наследственным фактором. Однако есть фактор, который способен повлиять на вероятность наследования фенилкетонурии, – это близкородственные браки, повышающие «встречу» двух поврежденных генов и риски мутации.

Лечение фенилкетонурии

Как известно, наследственные заболевания не излечимы, однако в отношении многих из них можно достичь стойкой ремиссии. Так, единственным методом терапии при фенилкетонурии является ранняя (с первых дней жизни) диетотерапия.  Диета подразумевает резкое ограничение фенилаланина в рационе, то есть в исключении пищи, его содержащей, а именно – всех белковых продуктов.

Во избежание истощения больного белок в организме возмещается за счет аминокислотных смесей и белковых гидролизатов. Продукты животного происхождения могут постепенно добавляться в рацион при условии  снижения концентрации в крови фенилаланина до нормальных показателей. Однако контроль над содержанием фенилаланина следует продолжать вести. Строжайшая диета соблюдается на протяжении как минимум пяти лет.

При строгом следовании всем предписаниям  прогноз, как правило, благоприятный: к 12-14 годам ребенок сможет свободно перейти к обычному питанию.

Медикаментозное лечение если и применяют, то в отношении исключительно сопутствующих симптомов, как, например, судороги.

 

Тюмень, ул. Республики, 40, корп 1
Сайт: https://doctor-arbitailo.ru/

Лицензия: Л041-01107-72/00363761 от 14.01.2021

Тюмень, ул. Луначарского, 18
Сайт: https://doctorefimov.com/

Лицензия: ЛО-72-01-003073 от 13.06.2019 г.

  • ОСТЕОПАТИЯ И ДЕТИ:
  • Последствия родовых травм и эцефалопатий, задержки психоэмоционального и физического развития детей, отставания в учебе,
  • неврозы, ортопедия – нарушение осанки, сколиозы и др.проблемы,
  • уха, горла и носа, различных нарушений речи.
  • ОСТЕОПАТИЯ И ЖЕНЩИНЫ:
  • Подготовка к родам и реабилитация женщин после родов, циститы,
  • недержание мочи, заболевания гинекологический сферы.
Тюмень, ул. Валерии Гнаровской, 10, корп. 3/4
Сайт: http://www.kinesis72.ru

Лицензия: ЛО-72-01-002657 от 14.12.2017 г.

Тюмень, ул. Володарского, 19/1а
Сайт: http://antrum72.ru

Лицензия: ЛО-72-01-002501 от 07 июня 2017 г.

Подпишись на новости:
ВНИМАНИЕ! ИНФОРМАЦИЯ, ПРЕДСТАВЛЕННАЯ НА ДАННОМ САЙТЕ, ЯВЛЯЕТСЯ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ И ПРЕДНАЗНАЧЕНА
ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО ДЛЯ МЕДИЦИНСКИХ И ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИХ РАБОТНИКОВ. НЕ ДОЛЖНА ИСПОЛЬЗОВАТЬСЯ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ
ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ. ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА