Синдром Клайнфельтера. Определение генетического профиля человека

Синдром Клайнфельтера — это генетическое мужское заболевание, вызванное врожденной патологией половых хромосом. Симптоматика проявляется в период полового созревания и выражается в недоразвитии вторичных мужских половых признаков, таких как астеническое или евнухоидное телосложение, слабое оволосение подмышечных впадин, лица и лобка.

Это заболевание вызвано врожденной аномалией половых хромосом, при которой у пациента имеется одна лишняя Х-хромосома. Хромосомная формула таких людей – XXY. В норме набор половых хромосом у мужчин - ХY. Добавочная Х-хромосома в 60% случаев наследуется от матери, особенно при поздней беременности. Риск наследования отцовской Х-хромосомы не зависит от возраста отца. Синдром Клайнфельтера встречается примерно у 1 из 500 мальчиков.

До периода полового созревания мальчики развиваются почти нормально, наблюдается небольшое отставание в психическом развитии. Генетический дисбаланс в связи с добавочной Х-хромосомой клинически проявляется в период полового созревания в виде недоразвития яичек и вторичных мужских половых признаков. Семенные канальцы часто атрофируются, а сперматозоиды не вырабатываются, что является причиной стерильности (мужского бесплодия). Половая функция и эрекция снижены, количество эякулята небольшое. Молочные железы увеличены (гинекомастия). В процессе взросления у больных с этим синдромом складывается евнухоидный тип строения тела: узкие плечи и грудная клетка, широкий таз, слабо развитые мускулатура и волосяной покров на лобке, подмышками, слабое оволосение лица, высокий рост. В крови больных снижен уровень тестостерона, в моче регистрируется повышенный уровень характерного для женщин фолликулостимулирующего гормона. Опасность заключается в том, что симптомы заболевания не проявляются до начала полового созревания и, соответственно, диагностируют его, как правило, в подростковом периоде, когда появляются первые клинические признаки, а это слишком поздно. Скорректировать и устранить клинические проявления заболевания в этом случае становится практически невозможно.

Как правило, при лечении синдрома Клайнфельтера проводят заместительную терапию андрогенами, что позволяет сгладить симптомы заболевания. При своевременной диагностике и лечении данной патологии, есть возможность остановить атрофию яичек и содействовать нормальному формированию мужского фенотипа.

Официальный представитель Московской лаборатории "Bio-Papa" в Тюмени компания «ДНК - Тюмень» предлагает быстрый тест на выявление лишней Х-хромосомы у лиц мужского пола. Биоматериалом для исследования в данном случае служит буккальный эпителий (производится мазок ватной палочкой с внутренней стороны щеки), таким образом, нет необходимости сдавать кровь и лишний раз колоть ребенка. Рекомендуется всем мамам с мальчиками в возрасте до семи лет сделать такой тест.

Определение генетического профиля человека.

Данная услуга предоставляет возможность получить уникальную информацию о своем генетическом профиле, состоящем из 16 или 25 маркеров ДНК, которая строго индивидуальна, не меняется на протяжении всей жизни и служит своего рода идентификационным паспортом. Такую информацию о своем ДНК - профиле можно использовать в следующих случаях:

• В первую очередь, людям, чья профессия связана с повышенным риском для жизни: военнослужащим, спасателям, шахтерам, морякам, летчикам, милиционерам и т.д.
• Желательно иметь такой паспорт спортсменам - экстремалам и любителям путешествий, туристам и людям, выезжающим на работу за пределы своей страны или в другой город.
• Для идентификации пропавших без вести, жертв катастроф, а также преступников.
• Для сравнения с другими имеющимися профилями, предполагаемых близких родственников (родителя/ребенка).

Компания «ДНК - Тюмень» совместно с лабораторией-партнером "Bio-Papa" поможет Вам в этих и других случаях получить свой генетический идентификационный паспорт (индивидуальный профиль ДНК). Генетический идентификационный паспорт может стать еще одним важным документом для Вас или Вашего ребенка.

Официальный представитель Московской лаборатории "Bio-Papa" в Тюмени:

Компания «ДНК - Тюмень»

г. Тюмень, ул. Александра Матросова, 1 к. 2/6

Тел.: 8 (3452) 60-14-34

Сайт: dnk-tyumen.ru

E-mail: [email protected]

Все статьи Адреса и телефоны клиник