Адреса и телефоны клиник

Диагностика, которая ставит перед невозможным выбором

Многие слышали это странное определение: «солнечные дети», но не всем ведомо, что оно значит. Да, так называют детей с синдромом Дауна. Почему? Просто потому что это самые улыбчивые, добрые и светлые детки на свете. Они не помнят зла, не умеют злиться сами и не знают, что такое обижаться, это притом, что окружающий мир зачастую агрессивно настроен по отношению к ним.

Конечно, можно долго рассуждать о том, что эти дети нисколько не хуже нормальных, здоровых: но все равно для любых родителей узнать, что их ребенок имеет синдром  Дауна – это настоящий удар.  Вопрос в том, существуют ли какие-то методы ранней, внутриутробной диагностики этой серьезной геномной мутации? Попробуем разобраться.

Разговор стоит начать со скринингового обследования, проводить которое сегодня стало возможным с дальнейшим прерыванием беременности по желанию родителей и медицинским показаниям. Стоит отметить, что принять решение прервать беременность или оставить все как есть, остается за матерью, и честно признаться, в большинстве случаев женщины сохраняют ребенка.
Сейчас скрининг во время беременности на обнаружение синдрома Дауна предлагается пройти всем беременным. В сроки от 14 до 18 недель проводится исследование  – «тройной тест», отклонения в котором могут говорить о каких-либо нарушениях  в развитии плода: можно выявить не только синдром Дауна, но и другие патологии.  

В чем же состоит суть «Тройного теста»?

Под ним подразумевается анализ крови на уровни ХГЧ, который выделяет плацента, уровни АФП (которые выделяет плод) и эстриол (выделяется в плодной части плаценты). Но здесь проблема в том, что эти показатели могут понижаться и повышаться не только при генетических отклонениях, но и по другим причинам. Именно поэтому такое исследование нельзя назвать 100% достоверным. В любом случае проводить анализ и оценку необходимо только профессионалам. Дополняют это исследование данными УЗИ.

Однако об абсолютной достоверности нельзя говорить и в отношении самого УЗИ, при котором выявляются лишь специфические признаки заболевания. Эти показатели так же могут быть ошибкой врача, дефектами и помехами аппарата, либо могут свидетельствовать об  индивидуальной особенности развития абсолютно здорового малыша. Одними из признаков синдрома могут быть расширение области воротникового пространства у плода и нарушении визуализации костей носа. Выявить эти признаки можно в сроки от 11 до 14 недель. В дальнейшем эти данные утрачивают какую-либо диагностическую ценность.

Стоит также учитывать, что  любые признаки сложны в определении размеров и визуализации, малыш может при исследовании находиться в матке в таком положении, что понять что-либо и точно измерить будет сложно. Проводить подобное исследование нужно только высококвалифицированному врачу, чтобы исключать ошибки.

Следующий вид диагностики – это генетическое исследование. Показано оно женщинам в возрасте после 35 лет при плохом тройном тесте и выявленным нарушениям по данным УЗИ. В этом случае по решению генетика и консилиума врачей женщине могут предложить проведение инвазивных процедур – амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.

Такая манипуляция позволит врачам взять кусочек тканей плода и изучить его хромосомный набор. При этом нужно понимать, что процедура имеет под собой определенный риск, а именно риск выкидыша, который при проведении генетического исследования составляет примерно 1-2%: может быть кровотечение, травма плода и т.д.

Ведь процедура требует  проникновение в полость матки особой иглой и забор материала. Именно по этой причине решение о проведении данного исследования принимает сама мать – хочет ли она выяснить это точно или нет.

А теперь немного философии: если тройной тест и УЗИ показали какие-либо отклонения, у женщины уже есть право прервать беременность. НО. Очень сложно отказаться от собственного ребенка, когда ты знаешь, что все эти тесты могут ошибаться. И тогда появляется еще один вариант. Ждать 18 недели беременности, решаться на «прокол живота», ждать еще две недели, пока будет готов анализ. А потом не дай Бог узнать, что внутри тебя растет маленький родной человечек, но он Даун, и теперь на 5-ом месяце беременности нужно решить: убить его или нет?

Сложно представить, какая нормальная женщина может посчитать этот выбор для себя приемлемым. Хотя решает каждый за себя. Но в заключение немного статистики: в большинстве случаев женщинам, которые согласились на генетическое исследование, эту процедуру проводят с вполне здоровыми детьми, которых просто решили проверить. И в подавляющем количестве случаев женщины, которые отказались от инвазивных процедур, несмотря на сомнительные результаты предыдущих тестов, рожают здоровых замечательных детишек!

СТАТЬИ НА ТЕМУ:

Подготовка к беременности: анализы

Пренатальная диагностика: нужна ли она?

Тюмень, ул. Шиллера, 12 - Многопрофильная поликлиника, бассейн с минеральной водой, водолечебница, областной центр рассеянного склероза, МРТ
Сайт: http://clinica72.ru/ru

Лицензия: ЛО-72-01-002523 от 05.07.2017 г.

Тюмень, ул. Свердлова, 5, корп. 1
Сайт: https://helix.ru/

Лицензия: ЛО-72-01-003526 от 29.12.2020 г.

Тюмень, ул. Рижская, 51/1, 53/1
Сайт: http://gp6tmn.ru

Лицензия:  № ЛО-72-01-002470 от 27.04.2017 г.

Тюмень, ул. Суходольская, 23
Сайт: https://cmed72.ru

Лицензия: ЛО-72-01-003148 от 04.09.2019 г

Подпишись на новости:
ВНИМАНИЕ! ИНФОРМАЦИЯ, ПРЕДСТАВЛЕННАЯ НА ДАННОМ САЙТЕ, ЯВЛЯЕТСЯ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ И ПРЕДНАЗНАЧЕНА
ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО ДЛЯ МЕДИЦИНСКИХ И ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИХ РАБОТНИКОВ. НЕ ДОЛЖНА ИСПОЛЬЗОВАТЬСЯ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ
ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ. ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА